診断の手引き

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血小板無力症

けっしょうばんむりょくしょう

thrombasthenia

告示番 号14
疾病名血小板無力症
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診断方法

主症状

  • 点状出血、紫斑、鼻出血、歯肉出血、過多月経などの重篤な皮膚粘膜出血。筋肉、関節内出血は認めない。

分類

  • 量的異常と質的異常に分類される。量的異常にはGPIIb/IIIa発現量が正常の5%以下に著減するI型と、10-20%存在するII型がある。質的異常は50%以上の発現があるが受容体機能異常を有する変異型。

検査所見

  • 血球算定:正常。
  • 出血時間:延長。
  • 血餅収縮:低下(I型)、低下 ∼ 正常(II型、変異型)。
  • 血小板凝集能:ADP、コラーゲン、エピネフリン、アラキドン酸などの生理的血小板凝集惹起薬による凝集は欠如(I型) ~ 低下(II型、変異型)。リストセチン凝集は正常。

特殊検査

  • フローサイトメトリー:GPIIb/IIIa複合体低下(II型、変異型)  ~ 欠損(I型)。
  • 遺伝子検査:GPIIbあるいはGPIIIa遺伝子のホモ接合性あるいは複合ヘテロ接合性変異。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児血液・がん学会
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