診断の手引き

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ファンコニ(Fanconi)貧血

ふぁんこにひんけつ

Fanconi anaemia

告示番 号44
疾病名ファンコニ貧血
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診断方法

大分類16.先天性骨髄不全症候群の詳細はこちら

診断

  • (1) 臨床像
    1. 汎血球減少
    2. 皮膚の色素沈着
    3. 身体奇形
    4. 低身長
    5. 性腺機能不全
    6. ただし臨床症状は多彩であり、臨床像のみで確定診断することは不可能である。
     
  • (2) 染色体脆弱性試験
  • 末梢血リンパ球または皮膚線維芽細胞の染色体断裂試験にて、断裂が陽性 
  • (3) FANCD2モノユビキチン化検査
  • 末梢血リンパ球または皮膚線維芽細胞を用いたFANCD2ウェスタンブロットにてモノユビキチン化が検出できない
  • (4) 遺伝学的検査
  • ファンコニ貧血原因遺伝子の遺伝子診断

(2)または(3)が陽性である場合、ファンコニ貧血として矛盾せず、ファンコニ貧血として考えられる。 分子遺伝学的な確定診断は(4)遺伝子診断による。下に診断フローチャートを示す。


図1 診断のフローチャート

除外診断

遺伝性骨髄不全症候群

先天性角化不全症、シュバッハマン・ダイアモンド症候群、先天性無巨核球性血小板減少症、ピアソン症候群

染色体不安定性症候群

色素性乾皮症、毛細血管拡張性運動失調症、ブルーム症候群、ナイミーヘン症候群

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児血液・がん学会
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