診断の手引き

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先天性無巨核球性血小板減少症

せんてんせいむきょかくきゅうせいけっしょうばんげんしょうしょう

Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia; CAMT

告示番 号43
疾病名先天性無巨核球性血小板減少症
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診断方法

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診断

  • (1) 先天性血小板減少症を疑う病歴・所見
    1. 血小板減少症の家族歴がある。
    2. 血小板減少症と出血傾向以外の臨床症状がある。
    3. 血小板サイズ、塗抹標本所見に異常がある。
    4. ITPの治療に不応性である。
     
  • (2) 末梢血所見
    1. 末梢血血小板数低下(50000/μL以下であることが多い)。
    2. 正常大血小板(Mean Platelet Volume: MPVが正常域、あるいは目視にて正常人血小板サイズと同等)。
     
  • (3) 骨髄所見
    1. 巨核芽球の減少、または消失。
    2. 残存する巨核芽球は小型で未熟であることが多い。
    3. 病勢の進行とともに赤芽球系や顆粒球系の減少も伴い、低形成髄を呈する。
  • (4) 血液検査
  • 血漿TPOの上昇(正常値より10倍程度上昇することが多い)
  • (5) 遺伝学的検査
  • c-Mpl変異(変異があれば確定診断となるが、変異が検出されない症例も認められる)

除外診断

  • 新生児同種免疫性血小板減少症 (Neonatal alloimmune thrombocytopenia; NAIT)
  • Wiskott-Aldrich症候群 (Wiskott-Aldrich syndrome; WAS)
  • X連鎖性血小板減少症 (X-linked thrombocytopenia; XLT)
  • Paris-Trousseau症候群 (Thrombocytopenia, Paris-Trousseau type; TCPT)
  • 橈骨尺骨癒合を伴う血小板減少症 (Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia; RUSAT)
  • 橈骨欠損を伴う血小板減少症 (Thrombocytopenia with absent radii; TAR)
  • 骨髄悪性腫瘍傾向を伴った家族性血小板減少症 (Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy)
  • 常染色体優性遺伝性血小板減少症 (Thrombocytopenia 2; THC2)
  • チトクローム c 異常症 (Thrombocytopenia 4; THC4)

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児血液・がん学会
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