診断の手引き

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家族性赤血球増加症

かぞくせいせっけっきゅうぞうかしょう

familial polycythaemia

告示番 号11
疾病名家族性赤血球増加症
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診断方法

診断方法

真性多血症と同様に赤血球の増多がみられるが、先天性であり、常染色体優勢遺伝例が多い(弧発例もあり)。
臨床症状:頭痛、耳鳴り、鼻出血、労作性呼吸困難や入浴後の掻痒症などがみられる。脾腫はない。
血清のerythropoietin(Epo)値は低値で、ヘモグロビン―酸素飽和度は正常
骨髄の赤芽球系前駆細胞はEpoへの高感受性を示す。
原因としてEpo受容体(EpoR)の変異が報告されているが、EpoR変異が不明な例もある。

当該事業における対象基準

血栓症の既往がある場合又は治療で抗凝固療法を行っている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児血液・がん学会
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