診断の手引き

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尿酸トランスポーター異常症

にょうさんとらんすぽーたーいじょうしょう

Genetic defects in urate transporters

告示番 号81
疾病名尿酸トランスポーター異常症
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診断方法

臨床所見、生化学分析、および遺伝子解析に基づいて行う。

  1. 家族性の血清尿酸値異常で、その他の尿酸代謝異常を示唆する所見がない。
  2. 低尿酸血症を伴う尿酸結石や横紋筋融解を伴わない運動後急性腎不全(注1)では、腎性低尿酸血症を疑う。
  3. 生化学的診断:尿中尿酸排泄量または尿酸クリアランス(FEUA)を測定し(FEUA正常値5~10%)、尿酸の再吸収障害や排泄低下の有無を判断する。(注2)(注3)
  4. 遺伝子診断:低尿酸血症ではURAT1をコードする遺伝子(SLC22A12)解析及びURATv1/GLUT9をコードする遺伝子(SLC2A9)解析を行う。高尿酸血症ではNPT4をコードする遺伝子(SLC17A3)解析やABCG2/BCRP遺伝子解析を行う。

注1:
短時間の激しい無酸素運動後数時間で発症し、背腰痛を伴う。血清CK値は基準値以内か軽度上昇のみである。横紋筋融解に伴う急性腎不全とは、血中尿酸値が低値、尿中ミオグロビンを認めないか軽度の上昇のみ、造影CTで斑状の虚血部位を認めるなどにより鑑別する。
注2:
腎性低尿酸血症では、FEUAが15~150%程度になる。
注3:
高尿酸血症のうち、消化管経由の排泄低下が主体の場合は、尿中尿酸排泄にかかるこれらの検査で異常を呈さないことも考えられる。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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