診断の手引き

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キサンチン尿症

きさんちんにょうしょう

Xanthinuria

告示番 号80
疾病名キサンチン尿症
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診断方法

臨床所見、生化学分析、および遺伝子解析に基づいて行う。

  1. 血清尿酸値の著しい低下(1mg/dl以下)をみとめ、かつ他の症状を認めず、二次性の原因が否定されており、さらに尿中尿酸排泄の著しい低下を認める。(注1)
  2. 多くは無症状であるが、時に乳児期からの尿路結石を認める。

  3. 上記の臨床像のような症状、所見がみられ、他の原因疾患が特定されていない場合には下記の検査を行う。

  4. 生化学的診断:産生低下型の低尿酸血症、血清オキシプリンおよび尿中オキシプリン排泄の増加。(注2)またアロプリノール負荷試験にてオキシプリノール増加があればタイプI、増加が見られなければタイプIIと診断できる。
  5. 酵素診断: 十二指腸粘膜生検によりXDH酵素活性の低下を確認する。(注3)
  6. 遺伝子診断:ダイレクトシークエンス法やMLPA法により、タイプIは2p23.1に位置するXDH酵素蛋白をコードする遺伝子(XDH)、タイプIIは18p12に位置するMOCOS酵素蛋白をコードする遺伝子(MOCOS)解析を行うことにより確定診断となる。(注3)

注1:
モリブデン補酵素欠損症でも低尿酸血症は見られるが、新生児期より痙攣などが見られ鑑別は容易である。
注2:
ただし血中オキシプリンは軽度上昇にとどまることがあり、尿中オキシプリン排泄量による診断が確実である。
注3:
酵素診断、遺伝子診断でもタイプIおよびIIの鑑別は可能だが、より簡便であるアロプリノール負荷試験が多く用いられる。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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