診断の手引き

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メンケス(Menkes)病

めんけすびょう

Menkes disease

告示番 号29
疾病名メンケス病
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診断方法

(1) 下記の症状・臨床検査からメンケス病を疑う

症状:色白、頭髪の異常(赤毛、脱毛、枝毛、縮れ毛)、低体温、けいれん、発達遅延、膀胱憩室、硬膜下血腫、骨折など。それぞれの症状は、治療を行わないと加齢に伴い進行する。
臨床検査:血清銅・セルロプラスミン低値、血清乳酸・ピルビン酸高値、尿NAG高値、


(2) 確定診断は培養皮膚線維芽細胞の銅濃度高値および/またはATP7A遺伝子変異同定で行われる。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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