診断の手引き

107

ウィルソン(Wilson)病

うぃるそんびょう

Wilson disease

告示番 号25
疾病名ウィルソン病
疾患概要、医療意見書等のダウンロードはこちら

診断方法

  1. 血清セルロプラスミン低値(20mg/dl以下)
  2. 尿中銅排泄高値(100μg/日あるいは1.5μg/kg/日あるいは0.2μg/mg creatinine以上)
  3. 肝銅含量高値(200μg/g wet tissueあるいは250μg/dry tissue)
  4. ATP7B遺伝子異常(ホモ接合体あるいは複合ヘテロ接合体)

1+2でウイルソン病と診断可能である.3あるいは4を認めれば,1と2の結果に関わらず本症と診断できる.

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る