診断の手引き

106

103から105までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病

そのた、ぺるおきしそーむびょう

Other peroxisomal diseases

告示番 号87
疾病名84から86までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病
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診断方法

主要症状および臨床所見、診断の根拠となる特殊検査に基づいて行う。

  1. 主要症状および臨床所見
  2. ペルオキシソーム形成異常症は大半が乳幼児期に発病するが、それ以外は幼児・学童〜思春期、そして成人以降の発病する疾患も存在する。特有の顔貌、筋力低下、哺乳不良、発達の遅れ、けいれん、肝腫大などが共通してみられるが、軽症例や非典型例の存在も知られている。
  3. 診断の根拠となる特殊検査
  4. ① 血中極長鎖脂肪酸、プラスマローゲン、フィタン酸の測定
    ② 遺伝子解析
  5. 診断基準
  6. 疑診; まず、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある103〜105の疾患が除外される。その上で、ペルオキシソーム病を疑わせる臨床所見を認めた場合、疑診とする。
    確定診断; 上記に加え、特異的な生化学的異常を認め、103〜105の疾患の遺伝子診断を行ってすべて正常であった場合、他の候補遺伝子の検索を行う。その上で新たな遺伝子異常が同定された場合、確定診断とする。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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