診断の手引き

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酸性リパーゼ欠損症

さんせいりぱーぜけっそんしょう

Acid lipase deficiency; Wolman disease and cholesterol ester storage disease

告示番 号119
疾病名酸性リパーゼ欠損症
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診断方法

(1) 症状・臨床検査

1) Wolman病
症状:生後1週頃より肝脾腫、嘔吐、脂肪便性下痢、腹部膨満、貧血が生ずる。通常3〜6ヵ月で死亡する。貧血は生後6週までに現れ、肝脾腫は早いときは生後4日目ころ出現する。
臨床検査:末梢血のリンパ球に空胞化が認められる。血清脂質は正常下限である。副腎の肥大と石灰化が特徴的で、レントゲン検査で認めることができる。

2) CESD
症状:多彩な表現型を示す。肝腫が乳幼時期より認められて次第に増大する。成人になってはじめて気付かれることもある。高度の脂肪肝であり肝線維症を続発する。脾腫は1/3に認められる。副腎の石灰化はまれである。若年において動脈硬化が進行し、40歳ころまでに死亡する。
臨床検査:高βリポプロテイン血症を認める。CTで高度の脂肪肝を認める。


(2) 確定診断

Wolman病、CESDともに白血球、培養皮膚繊維芽細胞、あるいは血液ろ紙で酸性リパーゼの活性を測定することによる。/p<>

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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