診断の手引き

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ポンペ(Pompe)病

ぽんぺびょう

Pompe disease; glycogen storage disease type II

告示番 号129
疾病名ポンペ病
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診断方法

(1) 症状・臨床検査

症状:近位筋優位の筋力低下を認める。鼻声や朝の頭痛を認める。乳児型では、乳児期早期にフロッピーインファントとなり、心肥大を認める。
臨床検査:血液検査では、CKが上昇する(数百~数千IU/L)。AST、ALT、LDHも上昇する。乳児型では、心エコーで心筋の肥大を認める。小児型、成人型では、呼吸機能検査や睡眠時呼吸検査が有用である。筋生検にて筋組織のライソゾームにグリコーゲンの蓄積を認め、筋繊維の空胞変性を認める。成人型においては、時に典型的ではない。生化学的に筋組織中のグリコーゲン含量が増加している。


(2) 確定診断 筋組織あるいは培養皮膚線維芽細胞を用いて酸性α-グルコシダーゼを測定し、活性欠損を証明することである。血液ろ紙でも測定が可能である。しかし、末梢血を材料とした場合は、中性のグルコシダーゼ活性が一緒に測定されてくるので、阻害剤を用いて測定する必要がある。


乳児型においては、急速に進行して死に至るため、早期に診断して治療しなければいけない。このことから、新生児マススクリーニングの必要性が高まっており、いくつかの研究やパイロットスタディが行われている。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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