診断の手引き

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ファブリー(Fabry)病

ふぁぶりーびょう

Fabry disease

告示番 号127
疾病名ファブリー病
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診断方法

臨床症状、臨床検査に基づいて行う。

  1. 臨床症状
  2. 臨床症状が多様なため、3つに病型分類される。
    • 古典型:学童期までに四肢末端痛、発汗異常、被角血管腫で発症、20歳代より尿蛋白、角膜混濁を認め、30〜40歳代より腎不全、脳血管障害、心肥大を呈する
    • 遅発型:四肢末端痛、発汗異常や被角血管腫などの古典型に特徴的な症状を呈さず、成人になり、腎障害や心障害を認める。以前の心亜型や腎亜型は遅発型に含まれる
    • 女性患者:ヘテロ接合体の女性患者では、無症状から重篤な臓器障害を呈する例まで症状は多彩である
  3. 臨床検査
    1. 血漿、または尿中にグロボトリアオシルセラミド(GL-3, Gb-3、別名セラミドトリヘキソシド(CTH))か、グロボトリアオシルスフィンゴシン(lyso-Gb3)の蓄積を認める
    2. 白血球、または培養線維芽細胞中のα-ガラクトシダーゼA(α-galactosidase A; α-Gal A)の活性低下
    3. 腎生検による光学顕微鏡所見として糸球体たこ足細胞の泡沫状変化、電子顕微鏡所見では基質の蓄積を示すたこ足細胞内の同心円状の構造物を認める
    4. 心生検では、光学顕微鏡所見での心筋細胞の空砲様変化、電子顕微鏡所見では腎臓と類似した同心円状の構造物を認める。
    5. 学童期以降の眼科的診察で、本疾患に特徴的な渦状角膜混濁を認める
    6. 遺伝子解析でα-galactosidaseに遺伝子変異を認める

    疑診:上記臨床症状に加えて、a, c, d, e を認めれば強く疑う
    確定診断:b あるいは f を認める

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン2.0
更新日
:2015年5月14日
文責
:日本先天代謝異常学会
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