診断の手引き

89

ニーマン・ピック(Niemann-Pick)病

にーまん・ぴっくびょう

Niemann-Pick disease

告示番 号125
疾病名ニーマン・ピック病
疾患概要、医療意見書等のダウンロードはこちら

診断方法

  1. 典型例ではカタレプキシー、垂直方向の眼球運動障害が見られる。
  2. 確定診断は、骨髄の泡沫細胞の確認と、末梢血リンパ球または培養線維芽細胞のライソゾーム酵素活性測定、および線維芽細胞のフィリピン染色によるコレステロール蓄積の確認により行われる。
  3. 遺伝カウンセリングなどの情報として、遺伝子診断は有用である。しかし、フィリピン染色などで診断が確実となった患者でも、遺伝子診断では変異が見つからない場合がある。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る