診断の手引き

84

シアリドーシス

しありどーしす

Sialidosis

告示番 号120
疾病名シアリドーシス
疾患概要、医療意見書等のダウンロードはこちら

診断方法

臨床所見、生化学分析、および遺伝子解析に基づいて行う。

  1. 臨床症状;視力低下、ミオクローヌス発作、精神運動発達遅延、粗な顔貌、腹部膨満、難聴、肝脾腫などを特徴とする。
  2. 臨床検査;眼底のcherry-red spot、骨格の変形、尿中オリゴ糖の増加、
  3. 確定診断;培養皮膚線維芽細胞のシアリダーゼの酵素活性測定(リンパ球中の活性は低く、診断意義は低い)、シアリダーゼの遺伝子検査

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る