診断の手引き

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アスパルチルグルコサミン尿症

あすぱるちるぐるこさみんにょうしょう

Aspartylglucosaminuria

告示番 号114
疾病名アスパルチルグルコサミン尿症
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診断方法

臨床所見、生化学分析、および遺伝子解析に基づいて行う。

  1. 臨床症状;2—4歳頃から始まる精神運動発達遅延、てんかん発作、呼吸器感染症等の易感染性などを呈する。顔貌異常、頭蓋冠肥厚、骨粗鬆症の所見
  2. 臨床検査;リンパ球の空胞形成、尿中のアスパルチルグルコサミンの検出

確定診断;末梢血白血球、培養皮膚線維芽細胞のアスパルチルグルコサミニダーゼの測定、アスパルチルグルコサミニダーゼの遺伝子検査

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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