診断の手引き

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フコシドーシス

ふこしどーしす

Fucosidosis

告示番 号128
疾病名フコシドーシス
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診断方法

臨床所見、生化学分析、および遺伝子解析に基づいて行う。

  1. 臨床症状;臨床的に精神運動発達遅滞、神経学的退行、粗な顔貌、低身長、易感染性などを高率に認められ、約半数で脊柱後側彎、多発性骨形成不全、被角血管腫、関節拘縮、けいれんと肝脾腫が認められる。また難聴、ヘルニア、視力障害なども認めることがある。
  2. 臨床検査;MRIでのT2強調画像で淡蒼球が低信号、リンパ球の空胞形成、尿中に多量のフコースを含む糖蛋白質、オリゴ糖が排泄されているが尿中ムコ多糖の排泄増加のない、ことなどが検査で重要である
  3. 確定診断;末梢血白血球、培養皮膚線維芽細胞のα-L-フコシダーゼ活性の著明な低下を証明する、α-L-フコシダーゼの遺伝子検査

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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