診断の手引き

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神経セロイドリポフスチン症

しんけいせろいどりぽふすちんしょう

Neuronal Ceroid Lipofuscinoses; NCL

告示番 号124
疾病名神経セロイドリポフスチン症
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診断方法

(1) 神経症状や退行、視力障害などからNCLが疑われ他の病気が見いだせない場合はNCLを疑う。

(2) 確定診断は酵素診断もしくは遺伝子診断よりなされる。リンパ球、培養線維芽細胞などの検体でPPT-1,TPP-1,Cathepsin Dの活性低下を証明するか、もしくは、一連の責任遺伝子の変異を同定する。変異の報告はhttp://www.ucl.ac.uk/nclに記載されている。NCLの責任遺伝子、対応する蛋白質を<<表>>にしめす。

表

診断へのアプローチはドイツハンブルグ大学の小児科より発表されているフローチャートが役立つ
(図 http://www.ncl-netz.de/en/diagnostic.htm)。

図

CtsD=Cathepsin Dで遺伝子はCLN10

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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