診断の手引き

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遊離シアル酸蓄積症

ゆうりしあるさんちくせきしょう

Free Sialic Acid Storage Disease; Salla Disease; infantile Free Sialic Acid Storage Disease

告示番 号140
疾病名遊離シアル酸蓄積症
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診断方法

本症に対する明確な臨床診断基準はなく、以下のような非特異的な臨床症状を呈する。

  • サラ病は、乳児期は無症状であるが、1歳前より体幹運動失調、筋緊張低下と眼振、幼児期より明らかな精神運動発達遅滞と成長遅延を呈し、その後は成人期にかけて、痙直、アテトーシス、運動失調、髄鞘低形成などが進行していく。
  • 乳児遊離シアル酸蓄積症は、胎児水腫、肝脾腫、発育不全、粗な顔貌、痙攣、骨変形を呈し、幼児期に死亡する。

確定診断は、上記の臨床症状に加えて、以下のいずれかの検査結果を得ることでなされる。

  1. 尿中遊離シアル酸の増加(正常対照の100倍以上)
  2. SLC17A5遺伝子解析による既知の病因変異の同定
  3. 培養線維芽細胞における遊離シアル酸の増加
  4. 皮膚などの生検組織における、電子顕微鏡によるライソゾームでのシアル酸蓄積像の確認

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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