診断の手引き

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ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症

ほすほえのーるぴるびんさんかるぼきしきなーぜけっそんしょう

Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency

告示番 号74
疾病名ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症
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診断方法

  1. 新生児期または乳児期早期に、成長障害、筋緊張低下、発達遅延、痙攣、傾眠、肝腫大などを呈して発症する。
  2. 肝障害、尿細管性アシドーシス、心筋症などの多臓器障害が進行する。
  3. 急性増悪時の検査:低血糖、代謝性アシドーシス、血中乳酸・ピルビン酸上昇、血中アラニン上昇、肝機能障害、血液凝固異常、コレステロール上昇、中性脂肪上昇

  4. 上記のような症状、所見がみられ、他の原因疾患が特定されていない場合には、下記の検査を行う。

  5. 酵素診断:生検肝を用い、細胞質とミトコンドリア分画に分離の上で測定する。(注1)
  6. 遺伝子診断:ミトコンドリアPEPCKは14番染色体(14q11.2)に位置するPCK2遺伝子、細胞質PEPCKは20番染色体(20q13.31)に位置するPCK1遺伝子を解析する。(注2)
注1:
白血球や線維芽細胞を用いても、ミトコンドリアPEPCKのみの活性測定は可能である。
注2:
患者においては、PEPCK遺伝子変異はいまだ同定されていない。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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