診断の手引き

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ガラクトキナーゼ欠損症

がらくときなーぜけっそんしょう

Galactokinase deficiency

告示番 号63
疾病名ガラクトキナーゼ欠損症
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診断方法

  1. 新生児マススクリーニングの対象疾患であり、濾紙血のガラクトース高値とガラクトース-1-リン酸が検出されないことから診断される。
  2. 体内で過剰となったガラクトースがガラクチトールへ変換され、角膜混濁を生じる。乳児期早期から乳糖制限が開始されれば白内障は可逆的であるが、数か月以上経過したのちでは白内障は不可逆的となるため早期からのガラクトース制限による治療が望まれる。
  3. 酵素診断:現在行っている施設はない。
  4. 遺伝子診断:現在行っている施設はない。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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