診断の手引き

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ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症

みとこんどりあこきゅうさふくごうたいけっそんしょう

Mitochondrial respiratory chain disorders

告示番 号92
疾病名ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症
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診断方法

<表>に特定疾患としてのミトコンドリア病認定基準を示す。
確実例は(1)の主症候の1項目以上を満たし、かつ(2)の検査・画像所見の2 項目以上を満たすもの(計3 項目必要)とされ、疑い例は主症候の1項目以上を満たし、かつ検査・画像所見の1 項目以上を満たすもの(乳酸値は非特異的であるので①は除く)(計2 項目必要)とされる。

表.ミトコンドリア病 認定基準
(http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/112_s.pdf)

1.主要項目

(1)主症候

①進行性の筋力低下、又は外眼筋麻痺を認める。
②知的退行、記銘力障害、痙攣、精神症状、失語・失認・失行、痙攣、強度視力低下、一過性麻痺、半盲、皮質盲、ミオクローヌス、ジストニア、小脳失調などの中枢神経症状のうち、1つ以上を認める。
③心伝導障害、心筋症などの心症状、糸球体硬化症、腎尿細管機能異常などの腎症状、強度の貧血などの血液症状、中等度以上の肝機能低下などの肝症状のうち、1つ以上を認める。

(2)検査・画像所見

①安静臥床時の血清又は髄液の乳酸値が繰り返して高い、又 はMRスペクトロスコピーで病変部に明らかな乳酸ピークを認める。
②脳CT/MRIにて、梗塞様病変、大脳・小脳萎縮像、大脳基底核、脳幹に両側対称性の病変等を認める。
③筋生検又は症状のある臓器でミトコンドリアの形態異常を認める。
なお、必要に応じて、以下の検査を行った場合
④ミトコンドリア関連酵素の欠損又はコエンザイムQ10などの中間代謝物の欠乏を認める。
⑤ミトコンドリアDNAの質的、量的異常、またはミトコンドリア関連核遺伝子変異を認める。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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