診断の手引き

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フマラーゼ欠損症

ふまらーぜけっそんしょう

Fumarase deficiency

告示番 号91
疾病名フマラーゼ欠損症
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診断方法

症状と尿中フマル酸増加から本症を疑い、酵素診断と遺伝子診断で確定する。酵素診断対象組織としては、皮膚線維芽細胞、リンパ芽球様細胞、リンパ球、筋肉、肝臓が用いられている。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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