診断の手引き

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ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症

ぴるびんさんかるぼきしらーぜけっそんしょう

Pyruvate carboxylase deficiency

告示番 号89
疾病名ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
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診断方法

診断にはまずL/P比が20以上と高値の高乳酸血症にもかかわらず3-ヒドロキシ酪酸/アセト酢酸比は正常ないし低値を取ることが重要で、確定診断には皮膚線維芽細胞を用いた酵素活性測定と遺伝子解析が必要となる。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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