診断の手引き

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ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症

ぴるびんさんだっすいそこうそふくごうたいけっそんしょう

Pyruvate dehydrogenase complex deficiency

告示番 号90
疾病名ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
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診断方法

診断にはまず乳酸(L)/ピルビン酸(P)比が10前後と正常な高乳酸血症の存在を確認することが重要で、軽症型では糖負荷テストも有効である。 確定診断には皮膚線維芽細胞を用いた酵素活性測定と遺伝子解析が必要となる。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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