診断の手引き

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カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症

かるにちんあしるかるにちんとらんすろかーぜけっそんしょう

Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiency

告示番 号42
疾病名カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
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診断方法

臨床所見、生化学分析、および遺伝子解析に基づいて行う。

1.フリーカルニチンが低値で、アシルカルニチンが高値の場合は(20μmol/L以上)、CPT2欠損症、CACT欠損症、各種脂肪酸β酸化異常症などアシルカルニチンの蓄積を考える(注1)
2.アシルカルニチン分析において長鎖アシルカルニチン(C16, C18, C18:1)が増加し、アセチルカルニチン(C2)は上昇していないので、(C16+C18:1)/C2比は高値(>0.62)となる(注2)。

症状は非特異的なものが多いが、上記のような症状/所見がみられ、他の原因疾患が特定されていない場合には下記の検査を行う。

3.酵素診断:皮膚線維芽細胞、末梢血リンパ球、筋組織などを用いた酵素活性測定を行う。
4.遺伝子診断:SLC25A20遺伝子(3p21.31に局在)の変異解析を行う。


注1:
およそCPT II欠損症と症状は同様である。
注2:
濾紙血での評価は困難なこともあるため、再検時は血清でのアシルカルニチン分析を行うことが望ましい(濾紙血で診断できなくとも血清で容易に診断できることもある)。しかし、CPT IIとの鑑別はできず、酵素活性や遺伝子検査で鑑別していく。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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