診断の手引き

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グルタル酸血症2型

ぐるたるさんけっしょうにがた

Glutaric acidaemia type 2; Glutaric aciduria type 2, multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

告示番 号101
疾病名グルタル酸血症2型
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診断方法

  1. 臨床症状
  2. ①低血糖や高アンモニア血症、アシドーシスに伴う意識障害、けいれん
    ②心筋症、不整脈
    ③肝腫大
    ④骨格筋症状(ミオパチー、筋痛、易疲労性、横紋筋融解症)
    ⑤消化器症状
    ⑥発達遅滞
  3.  参考となる検査所見
  4. ①低〜非ケトン性低血糖
    ②肝逸脱酵素上昇、脂肪肝
    ③高CK血症
    ④高アンモニア血症
    ⑤筋病理:赤色ぼろ繊維やOil red O染色での強反応
  5. 診断の根拠となる特殊検査
  6. 下記の①および②で明らかな異常所見を認めた場合は、生化学的に診断確定とし、最終的な確定診断には速やかに③もしくは④を行う事が望ましい。
①タンデムマス検査所見:
短鎖〜長鎖アシルカルニチンが広範に上昇する事が特徴である。最重症例では長鎖アシルカルニチンが中心に上昇する事もある。
②尿中有機酸分析所見:
非ケトン性ジカルボン酸尿、エチルマロン酸尿、ヘキサノイルグリシン、スベリルグリシン、イソバレリルグリシン、メチルブチリルグリシン、グルタル酸、2-ヒドロキシグルタル酸などの排泄増加がみられる。
③遺伝子解析:
原因遺伝子はETFA, ETFBおよびETFDHがある。本疾患では遺伝子型と表現型の明らかな対応はない。
④酵素診断:
イムノブロッティングによって培養皮膚線維芽細胞中のETFαおよびETFβ、ETFDHの蛋白発現が低下していれば確定診断となる。また、タンデムマスを用いたin vitro probe assayによって間接的に酵素活性を反映した結果を得ることができる。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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