診断の手引き

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3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症

さんひどろきしさんめちるぐるたりるこえーごうせいこうそけっそんしょう

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency; HMG-CoA synthase deficiency

告示番 号104
疾病名3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症
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診断方法

本症は臨床所見、生化学的検査から疑い、確定診断は遺伝子解析による.

臨床所見:

感染などが引き金となる、空腹時の著しい低血糖発作であり、昏睡や痙攣が認められる.発作時肝腫大を伴う.

生化学的検査:

発作時
著しい非(低)ケトン性低血糖
  遊離脂肪酸>>総ケトン体
  遊離脂肪酸/総ケトン体比は5以上 20を超えることが多い.
AST, ALT, LDH高値, 代謝性アシドーシス
非発作時
所見なし

診断の根拠となる特殊検査:

①有機酸分析:低ケトン性ジカルボン酸尿症がみられるが非特異的である.鑑別上必要 
②タンデムマスによるアシルカルニチン分析:非特異的.鑑別上必要
③酵素活性:現在日本では実施されていない.
④遺伝子解析:2アレルに病因となる変異が同定される.

診断基準

上記臨床症状を示し,診断の根拠となる特殊検査の①②の非特異的所見を認めるものを診断疑い例とし,③④のどちらかを満たすものを確定例とする.

鑑別診断として挙がるのが脂肪酸β-酸化系異常症と3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症であるが、有機酸分析,タンデムマス分析で鑑別可能.

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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