診断の手引き

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3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症

さんひどろきしさんめちるぐるたるさんけっしょう

3-hydroxy-3-methylglutaric acidaemia; HMG-CoA lyase deficiency

告示番 号105
疾病名3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
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診断方法

  1. 臨床症状:発熱や感染を契機に、嘔吐や筋緊張低下、意識障害、けいれんなどを生じる(注1)。
  2. 一般血液・生化学所見:通常は異常なし。急性期には非ケトン性低血糖と代謝性アシドーシス、高アンモニア血症、肝機能障害などを認める。
  3. 尿中有機酸分析:ロイシンの中間代謝産物である3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸、3-メチルグルタコン酸、3-メチルグルタル酸などの有意な上昇を認め、これにより化学診断が可能である。
  4. 血中アシルカルニチン分析:C5-OHの上昇を認める(注2)。
  5. 遺伝子診断:原因遺伝子であるHMGCL遺伝子の解析を行う。
注1:
新生児期に低体温や多呼吸、哺乳不良、一過性低血糖などの非特異的な症状を示した例が報告されている。
注2:
C5-OHは他の疾患でも上昇する指標であり、単独では確定診断にはならない。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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