診断の手引き

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3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症

さんめちるくろとにるこえーかるぼきしらーぜけっそんしょう

3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

告示番 号106
疾病名3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
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診断方法

  1. 急性発作時には代謝性アシドーシス、ケトーシス、低血糖、高アンモニア血症、肝障害等を認める。
  2. 尿中有機酸分析では3‐ヒドロキシイソ吉草酸、3‐メチルクロトニルグリシンの排泄を認め、診断的価値がある。
  3. 血中アシルカルニチン分析ではヒドロキシイソバレリルカルニチン(C5-OH)が上昇するため、タンデムマススクリーニングの指標として用いられる。血中遊離カルニチンはしばしば低下している。
  4. 確定診断には培養線維芽細胞を用いたMCC酵素活性測定や遺伝子(MCCC1, MCCC2)解析が有用である。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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