診断の手引き

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イソ吉草酸血症

いそきっそうさんけっしょう

isovaleric acidaemia

告示番 号98
疾病名イソ吉草酸血症
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診断方法

1.新生児スクリーニングでイソバレリルカルニチン上昇(注1)
1-1. タンデムマス・スクリーニング非受検児では、飢餓時のケトアシドーシスと悪臭(イソ吉草酸臭)から本症が疑われる。
2.尿有機酸分析でイソバレリルグリシン上昇(注2)
3.イソバレリルCoA脱水素酵素活性低下(注3)
4.IVD遺伝子に変異を認める(注4)

注1:
抗生剤投与などによりイソバレリルカルニチンの異性体が増加しスクリーニング偽陽性になるので、2以下の検査で診断を確認する必要がある。
注2:
ケトアシドーシス時には、イソバレリルグリシン以外のイソバレリルCoA由来の有機酸も上昇する。
注3:
末梢リンパ球や培養線維芽細胞を用いて測定する。
注4:
生化学的検査異常のみを示し、臨床症状を認めない軽症型variantが存在するので、診断は慎重に行う必要がある。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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