診断の手引き

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プロピオン酸血症

ぷろぴおんさんけっしょう

propionic acidaemia; PA

告示番 号109
疾病名プロピオン酸血症
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診断方法

「診断の手引き」 臨床所見、生化学分析、酵素活性測定、遺伝子解析に基づいて行う。

  1. 急性代謝不全
  2. 典型的には新生児期から乳児期にかけて、ケトアシドーシス・高アンモニア血症などが出現し、哺乳不良・嘔吐・呼吸障害・筋緊張低下などから嗜眠〜昏睡など急性脳症の症状へ進展する。初発時以降も同様の急性増悪を繰り返しやすく、特に感染症罹患などが契機となることが多い。コントロール困難例では経口摂取不良が続き、身体発育が遅延する。
  3. 中枢神経症状
  4. 急性代謝不全の後遺症として、また代謝異常が中枢神経系に及ぼす慢性進行性の影響によって、全般的な精神運動発達遅滞を呈することが多い。急性増悪時、あるいは明らかな誘因なく、両側大脳基底核病変を生じて、不随意運動が出現することもある。
  5. その他の症状
  6. 心筋症の報告が比較的多い。他に膵炎なども報告されている。
  7. 血液検査
  8. 急性期にはアニオンギャップ開大性の代謝性アシドーシス・ケトーシス・高アンモニア血症・汎血球減少・低血糖などを認める。高乳酸血症や血清アミノトランスフェラーゼ (AST, ALT) 上昇を伴うことも多い。
  9. 化学診断
  10. 1)
    タンデムマスによる血中アシルカルニチン分析 プロピオニルカルニチン (C3-AC) の増加を認める。 非特異的変化でないこと示す所見として C3/C2 比の上昇を伴う。 ※これらはメチルマロン酸血症に共通する所見である。
    2)
    GC/MS による尿中有機酸分析  3-ヒドロキシプロピオン酸・プロピオニルグリシン・メチルクエン酸などの排泄増加を認めるが、これらはメチルマロン酸血症と共通の所見である。プロピオン酸血症であれば、メチルマロン酸の排泄増加が見られない。
      
  11. 酵素診断
  12. 本疾患の確実例は 5 によって診断を確定できる。化学診断所見が明確でない場合、末梢血リンパ球や培養皮膚線維芽細胞の破砕液を用いて酵素活性を測定することが可能である。
  13. 遺伝子診断
  14. PCC は二種類のサブユニット(α,β)から構成されており、責任遺伝子 PCCA, PCCB いずれの変異例も報告されている。タンデムマス新生児スクリーニングで発症前に発見される日本人症例には、PCCB 遺伝子 Y435C 変異の同定頻度が高い。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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