診断の手引き

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高メチオニン血症

こうめちおにんけっしょう

Hypermethioninemia

告示番 号12
疾病名高メチオニン血症
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診断方法

①血中アミノ酸分析でメチオニン単独の上昇(新生児マススクリーニング等)。
②血中総ホモシスチンは正常かごく軽度の上昇。
③MATA1遺伝子の変異解析:AD型では一方の対立遺伝子にR264H変異を認める(家族歴あり)。AR型では両方の対立遺伝子に種々の病因変異を認める。

注:酵素活性測定を行うと、AR型では肝MAT活性の低下、AD型ではKm値の異常を認める。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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