診断の手引き

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ホモシスチン尿症

ほもしすちんにょうしょう

Homocystinuria

告示番 号19
疾病名ホモシスチン尿症
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診断方法

新生児マススクリーニングにおいては、血中メチオニン高値を以ってスクリンーニングされる。スクリーニングが陽性の場合には一般生化学検査に加え、以下の検査を実施して診断をすすめる。

①血中メチオニン高値*:1.2 mg/dL (80μmol/L) 以上
  [基準値:0.3-0.6 mg/dL (20-40μmol/L)]
②高ホモシステイン血症:60 μmol/L以上 (基準値:15μmol/L以下)
③尿中ホモシスチン排泄 (基準値:検出されない)
④シスタチオニンβ合成酵素(CBS)活性低下:線維芽細胞、リンパ芽球
⑤遺伝子解析:CBS遺伝子の両アレルに病因として妥当な変異を認める

①および②を満たせば、CBS欠損症と確定診断できる。血中ホモシステインが典型的でないため、他疾患との鑑別が困難な場合には、④もしくは⑤の実施を考慮する。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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