診断の手引き

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シスチン尿症

しすちんにょうしょう

Cystinuria

告示番 号13
疾病名シスチン尿症
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診断方法

尿路結石を示唆する症状があり、家族歴がある場合に本症を疑う。

  1. 画像診断 腎盂または膀胱の放射線不透過性のシスチン結石。サンゴ状結石が多い。
  2. 尿沈渣 黄褐色の六方晶を認める。
  3. 化学的定性反応 ニトロプルシド試験陽性。
  4. 尿アミノ酸分析 400mg/日(正常では30mg/日以下)以上の尿中シスチン排泄の増加。ヘテロは30-400mg、また正常は30mg以下。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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