診断の手引き

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シトリン欠損症

しとりんけっそんしょう

Citrin deficiency

告示番 号14
疾病名シトリン欠損症
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診断方法

1.年齢ごとに下記の臨床症状、検査所見からシトリン欠損症を疑う。

(1) 新生児期~乳児期(NICCD)

新生児スクリーニング陽性もしくは遷延性黄疸を契機に診断されることが多い。スクリーニング陽性群ではシトルリン、メチオニンを始めとする複数の血中アミノ酸やガラクトースの一過性の上昇を伴う。遷延性黄疸群では胆汁うっ滞、直接ビリルビンの上昇のため、胆道閉鎖や新生児肝炎との鑑別が重要となる。その他の徴候としては肝機能障害、体重増加不良、凝固能低下、低蛋白血症、脂肪肝などが認められる。ほとんどの場合NICCDの症状は1歳までに軽快するが、肝不全に進行し、肝移植が必要であった症例も報告されている。

(2) 幼児期以降(適応・代償期)

この時期以降特異な食癖(糖質を嫌い、高蛋白・高脂肪食を好む)を呈することが多い。その他、慢性肝障害、肝腫大、体重増加不良、低身長、易疲労感、低血糖、脂質異常症、胃腸障害、けいれん、膵炎などの症状を認めることがある。

(3) 思春期以降(CTLN2)

意識障害、失見当識、急性脳症様症状、行動異常、精神症状で発症し、高アンモニア血症、高シトルリン血症をきたす。飲酒などが引き金になることがある。

2.確定診断

遺伝子診断による。日本人患者では代表的な 11 個の変異で変異頻度の 95% を占めることが知られており、これらの変異を対象とするスクリーニング検査法が開発されている。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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