診断の手引き

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カルバミルリン酸合成酵素欠損症

かるばみるりんさんごうせいこうそけっそんしょう

Carbamoylphosphate synthetase deficiency

告示番 号5
疾病名カルバミルリン酸合成酵素欠損症
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診断方法

(1)臨床症状・家族歴

①嘔気、嘔吐、意識障害、痙攣など非特異的な臨床症状
②新生児期における同胞の突然死

(2)検査データ

①血中アンモニア高値
新生児>120 μmol/L(200 μg/dL)、乳児期以降>60 μmol/L(100 μg/dL)以上
②アニオンギャップ:正常(<20)
③血糖:正常範囲(新生児期>40 mg/dL)

(3)特異的検査

①血中アミノ酸分析(シトルリン低値)、尿有機酸分析(オロト酸排泄を認めず)
②酵素活性あるいは遺伝子解析における異常


(1)のうち1項目かつ(2)の①を含めた2項目以上を満たす場合、尿素サイクル異常症が疑われ、確定診断のための検査を行う。

診断の根拠となる(3)①を認めるときCPS1欠損症と考える(本来この場合にはNAGS欠損症も可能性もあるが、本邦ではこれまでNAGS欠損症の報告が無いため、CPS1欠損症と暫定的な診断がなされている)。
②を認めるときCPS1欠損症と確定診断とする。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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