診断の手引き

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非ケトーシス型高グリシン血症

ひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう

Nonketotic hyperglycinaemia

告示番 号16
疾病名非ケトーシス型高グリシン血症
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診断方法

1.臨床・生化学診断

(1)新生児型:以下の1~4の基準を満たすもの

  1. 新生児期に次の一つ以上の症状を呈する。
    • 筋緊張低下
    • けいれん重積
    • 意識障害(多くは呼吸障害を伴う昏睡)
  2. 脳波所見が、サプレッション・バースト 又はヒプス・アリスミア
  3. 髄液/血漿グリシン濃度比が0.07以上
  4. 1)と3)の所見が2か月齢を超えても認められる:一過性高グリシン血症の否定

(2)遅発型:以下の1~3の基準を満たすもの

  1. 乳児期以降に次のいずれかの症状を示す(新生児期は原則無症状)
    • 筋緊張低下
    • けいれん
    • 精神発達遅滞
    • 行動異常(多動など)
  2. 脳波異常
  3. 髄液/血漿グリシン濃度比が0.03以上

2.酵素学的・遺伝学的診断

以下のいずれかの検査で陽性

  • 遺伝子変異検索:GLDC, AMT, GCSH遺伝子のいずれかに病因変異を認める
  • 13Cグリシン呼気試験:異常低値
  • 肝組織を用いたグリシン開裂酵素系活性測定:異常低値

「1.臨床・生化学診断」もしくは「2.酵素学的・遺伝学的診断」のいずれを満たす場合に確定診断とする。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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