診断の手引き

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フェニルケトン尿症(高フェニルアラニン血症)

ふぇにるけとんにょうしょう (こうふぇにるあらにんけっしょう)

Phenylketonuria; PKU; Hyperphenylalaninemia; HPA

告示番 号17
疾病名フェニルケトン尿症(高フェニルアラニン血症)
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診断方法

高フェニルアラニン血症は新生児マス・スクリーニングで発見されるが、BH4欠損症との鑑別診断が重要である。
BH4欠損症の鑑別は、血液・尿・髄液プテリジン分析と酵素活性の測定と必要に応じてBH4傾向負荷試験や遺伝子解析で行う。

  1. 生化学的診断:血液・尿・髄液プテリジン分析でBH4が低下している(注1)。
  2. 酵素診断:乾燥濾紙血ジヒドロプテリジン還元酵素(DHPR)の測定を行う。
  3. BH4経口負荷試験:血中Phe値の低下で判定する(注2)。
  4. 遺伝子診断:PAH遺伝子(PAH)解析により診断する。
(注1)
DHPR欠損症では活性型のBH4は低下しているが酸化型のビオプテリン(B)値は上昇しているため、確定診断にはプテリジン分析よりも乾燥濾紙血DHPR酵素活性の測定が必要である。
(注2)
BH4・1回負荷試験、BH4・1週間投与試験があり、BH4欠損症やBH4反応性PAH欠損症の診断に用いる。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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