診断の手引き

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α1-アンチトリプシン欠損症

あるふぁーわんあんちとりぷしんけっそんしょう

Alpha-1-antitrypsin deficiency

告示番 号23
疾病名α1-アンチトリプシン欠損症
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診断方法

臨床症状:肺と肝臓が障害される。新生児期から発症する胆汁うっ滞性肝障害と30歳から40歳で発症する若年性肺気腫である。

一般検査:血清α1アンチトリプシンが、低値を示す。

遺伝子検査:本疾患の原因遺伝子である、SERPINA1の遺伝子型を特定する

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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