診断の手引き

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先天性ポルフィリン症

せんてんせいぽるふぃりんしょう

porphyria

告示番 号59
疾病名先天性ポルフィリン症
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診断方法

臨床症状:先天性赤芽球性ポルフィリン症(CEP)、赤芽球性プロトポルフィリン症(EPP)晩発性皮膚ポルフィリン症(PCT)は、幼児期から小児期に光線過敏症状を呈する。ALA脱水酵素欠損症ポルフィリン症(ADP)、急性間歇性ポルフィリン症(AIP)、遺伝性コプロポルフィリン症(HCP)、異型ポルフィリン症(VP)では、腹痛。嘔吐などの消化器症状、痙攣、末梢神経障害、うつ症状などの精神神経症状および高血圧などの諸症状が急性から亜急性に生じてくる。

検査所見:赤血球プロトポルフィリン、尿ポルフィリンにより診断される。正常者では、ともに陰性である。先天性赤芽球性ポルフィリン症(CEP)、肝赤芽球ポルフィリン症(HEP)では、赤血球プロトポルフィリン、尿ポルフィリンがともに陽性になる。赤芽球性プロトポルフィリン症(EPP)では、赤血球プロトポルフィリンは陽性であるが、尿ポルフィリンは陰性である。赤血球プロトポルフィリンが陰性で尿ポルフィリンが陽性の場合は、晩発性皮膚ポルフィリン症(PCT)、異型ポルフィリン症(VP)、遺伝性コプロポルフィリン症(HCP)のいずれかであるが、さらなる鑑別には、糞便ポルフィリンの測定が必要となるが、一般検査としては行われていない。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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