診断の手引き

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低ホスファターゼ症

ていほすふぁたーぜしょう

Hypophosphatasia

告示番 号33
疾病名低ホスファターゼ症
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診断方法

骨X線で、石灰化の低下やくる病様変化を認める。血清アルカリホスファターゼ活性が低下は必須の所見である。尿中アミノ酸分析でホスホエタノールアミンの上昇を認める。組織非特異的アルカリホスファターゼ(ALPL)の遺伝子解析を行うことが望ましいが、診断に必須ではない。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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