診断の手引き

135

エーラス・ダンロス(Ehlers-Danlos)症候群

えーらす・だんろすしょうこうぐん

Ehlers-Danlos syndrome

告示番 号31
疾病名エーラス・ダンロス症候群
疾患概要、医療意見書等のダウンロードはこちら

診断方法

  1. 皮膚症状(過伸展性や脆弱性)、関節症状(過可動性や弛緩性)、家族歴から本症を疑う。臨床所見から、6病型(古典型、関節型、血管型、後側彎型、多発関節弛緩型、皮膚弛緩型)のどれに当てはまるかを検索し、他の疾患を鑑別・除外して、診断に至る。
  2. 遺伝子診断は、血管型EDS については、COL3A1 遺伝子については、研究室レベルで行われており、その診断的意義は高いが、その他の原因遺伝子の解析は一般的ではない。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る