診断の手引き

134

129から133までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症

そのた、ししつたいしゃいじょうしょう

Other disorder of lipid metabolism

告示番 号41
疾病名36から40までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症
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診断方法

主要症状および臨床所見、診断の根拠となる特殊検査に基づいて行う。

  1. 主要症状および臨床所見
  2. 症状は一定しない。動脈硬化性疾患、脂肪便、脂肪肝、発達の遅れなどの診断目的で下記の検査を行い、診断がついた例もあるが、無症状で発見される例もある。
  3. 診断の根拠となる特殊検査
  4. ① 血中脂質検査
    血中総コレステロール、トリグリセライドの異常高値、あるいは異常低値を示す。
    アポリポ蛋白の異常を示すこともある。
    ② 遺伝子解析
  5. 診断基準
  6. 疑診; まず、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある129〜133の疾患が除外される。その上で、発症前型を除き何らかの臨床症状を認め、血中脂質検査で疾患特異的なプロファイルを認めたとき、疑診とする。但し、他の外因や疾患に続発して起きている二次性高脂血症は除外する。
    確定診断; 上記に加え、遺伝子解析にて疾患特異的所見を認めるとき、確定診断とする。但し、責任遺伝子が判明していない場合は、上記の疾患特異的な脂質プロファイルで確定診断とする。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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