診断の手引き

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高比重リポタンパク(HDL)欠乏症

こうひじゅうりぽたんぱくけつぼうしょう

HDL deficiency

告示番 号39
疾病名高比重リポタンパク(HDL)欠乏症
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診断方法

血清HDL-C値、アポリポタンパクA-1値は低値である。細胞膜トランスポーターであるATP-binding cassette transporter 1 (ABCA1) の遺伝子異常は Tangier 病とよばれる。他にアポA-1の遺伝子異常によるアポA-1欠損症・異常症、LCAT の遺伝子異常による LCAT 欠損症がある。確定診断は遺伝子検査となる。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.1
更新日
:2015年5月14日
文責
:日本先天代謝異常学会
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