診断の手引き

131

家族性複合型高脂血症

かぞくせいふくごうがたこうしけっしょう

Familial combined hyperlipidaemia

告示番 号37
疾病名家族性複合型高脂質血症
疾患概要、医療意見書等のダウンロードはこちら

診断方法

Ⅱb型を基準とするが、Ⅱa型 や Ⅳ型も取り得る。
アポ蛋白 B/LDL-C > 1.0 または small dense LDL(LDL粒子径 < 25.5 nm)の存在を証明する。
家族性高コレステロール血症や糖尿病などの二次性高脂血症を除く。
第1度近親者に Ⅱb、Ⅱa、Ⅳ型のいずれかの表現型の高脂血症が存在し、本人を含め少なくとも1名にⅡb型またはⅡa型が存在する。

①~④の全てを満たせば確定診断とするが、①~③のみでも日常診断における簡易診断基準として差し支えない。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.2
更新日
:2015年8月18日
文責
:日本先天代謝異常学会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る