診断の手引き

130

家族性高コレステロール血症

かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう

Familial hypercholesterolaemia

告示番 号36
疾病名家族性高コレステロール血症
疾患概要、医療意見書等のダウンロードはこちら

診断方法

FHヘテロ接合体は、①血清LDL-C値が140mg/dl以上であること、②2親等以内の血族にFHの家族歴あるいは早発性冠動脈疾(男性55歳未満、女性65歳未満)の家族歴があること、で診断する。
FHホモ接合体は、血清LDL-C値がFHヘテロ接合体レベルよりさらに高値であり、小児期から黄色腫が認められることが多い。通常両親がFHである。薬物療法のみで十分なLDL-C低下は得られない。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る