診断の手引き

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芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症

ほうこうぞくえるあみのさんだつたんさんこうそけっそんしょう

Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency

告示番 号57
疾病名芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
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診断方法

臨床所見、生化学分析、および遺伝子診断に基づいて行う。

  1. 臨床症状は、典型例では6ヶ月以内に、間歇的な眼球回転発作(oculogyric crisis:OGC) と四肢のジストニアで発症し精神運動発達は遅滞する。その他に頻度の高い症状としては、随意運動の障害、易刺激性、Ocular convergence spasm、口腔顔面ジストニア、ミオクローヌスなどがある。
  2. およそ半数に哺乳障害、低体温、低血糖などの新生児期の異常の既往を認めることが特徴の一つである。

  3. このような症例ではジストニアや脳性麻痺との鑑別のため、髄液検査と血漿中酵素活性の測定を行う。

  4. 生化学的診断:髄液検査では、AADCの基質(L-DOPAおよび5HTP)とその代謝産物である3-o-methyldopaの髄液中濃度が上昇し、生成物のモノアミンとセロトニンの代謝産物であるhomovanillic acid(HVA),5-hydroxyindolacetic acid(5HIAA)は著減している。
  5. 酵素診断:血漿中ドーパ脱炭酸活性は低下し多くは測定感度以下となる。
  6. 遺伝子診断:DDC遺伝子解析により診断する。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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