診断の手引き

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チロシン水酸化酵素欠損症

ちろしんすいさんかこうそけっそんしょう

Tyrosine hydroxylase deficiency

告示番 号54
疾病名チロシン水酸化酵素欠損症
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診断方法

臨床所見、生化学分析、および遺伝子診断に基づいて行う。

  1. 臨床症状は、発症時期と症状の程度には大きな幅があるが、通常日内変動を認めない。発症は進行性脳症の症例で早く、生後3~6カ月に運動寡少、躯幹筋緊張低下、仮面様顔貌で発症し、これに腱反射亢進、錐体路徴候、注視発症、眼瞼下垂(交感神経作動点眼薬で改善)、縮瞳を伴う。また、間歇的に嗜眠を伴う全身倦怠、被刺激性、発汗、流涎が発現、致命的となることもある。

  2. 症状は非特異的なものが多いが、上記の臨床像のような症状がみられ、他の原因疾患が特定されていない場合には下記の検査を行う。

  3. 生化学的診断:髄液のHVA、MHPGの減少、フェニルアラニン、プテリジンおよびセロトニン代謝が正常なことで診断する。また血中プロラクチン値が著明に上昇する。
  4. 遺伝子診断:TH遺伝子解析により診断する。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会
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