診断の手引き

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高IgD症候群(メバロン酸キナーゼ欠損症)

こうあいじーでぃーしょうこうぐん (めばろんさんきなーぜけっそんしょう)

hyper IgD syndrome; mevalonate kinase deficiency

告示番 号17
疾病名高IgD症候群(メバロン酸キナーゼ欠損症)
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診断方法

必須条件:CRPの上昇を伴う、6か月以上続く反復性発熱発作
補助項目:

  1. 6歳未満の発症
  2. 有痛性リンパ節腫脹・嘔吐・下痢の1つ以上を認める
  3. 必須条件を満たし、かつ補助項目を1つ以上有する症例をHIDS〈MKD〉疑い例とする。疑い例では遺伝子検査を行い、HIDS〈MKD〉の確定診断を行う。認定基準として以下の3項目のうち、どれかに該当すること。
1)
MVK遺伝子検査にて両アリルに疾患関連変異を認める。
2)
MVK遺伝子検査にて片方のアリルのみに疾患関連変異をみとめ、発熱時尿中メバロン酸高値を示す。
3)
MVK遺伝子検査にて疾患関連変異を認めないが、発熱時尿中メバロン酸高値且つMK活性が10%未満である。

当該事業における対象基準

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿交換療法のうち一つ以上を用いている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児リウマチ学会
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