診断の手引き

19

中條・西村症候群

なかじょう・にしむらしょうこうぐん

Nakajyo-Nishimura syndrome

告示番 号19
疾病名中條・西村症候群
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診断方法

以下にて中條−西村症候群の診断を行う

  1. 臨床症状
    1. 常染色体劣性遺伝 (血族婚や家族内発症)
    2. 手足の凍瘡様紫紅色斑 (乳幼児期から冬季に出現)
    3. 繰り返す弛張熱 (周期熱)(必発ではない)
    4. 強い浸潤・硬結を伴う紅斑が出没(環状のこともある)
    5. 進行性の限局性脂肪筋肉萎縮・やせ(顔面・上肢に著明)
    6. 手足の長く節くれだった指、関節拘縮
    7. 肝脾腫
    8. 大脳基底核石灰化
  2. PSM88遺伝子解析
  3. プロテオソーム活性測定
1)
臨床症状の5項目以上を参考に、他の疾患を除外できる場合に、中條−西村症候群を疑い、PSM88遺伝子解析を行う
2)
PSM88遺伝子の双遺伝子座に疾患関連変異がある場合、中條−西村症候群と確定診断する
3)
PSM88遺伝子の一遺伝子座のみに疾患関連変異がある場合、あるいは変異が認められない場合にはプロテオソーム活性測定を行い、活性低下を認めれば、中條−西村症候群と診断する。

当該事業における対象基準

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿交換療法のうち一つ以上を用いている場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児リウマチ学会
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